摘要：嗜铬细胞瘤和副神经节细胞瘤（PCC/PGL）是起源于肾上腺或肾上腺外嗜铬细胞的罕见的肿瘤。 PCC/PGL 的显著临床表现是肿瘤连续或间歇地释放大量儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多器官功能和代谢紊乱。虽然大多数肿瘤是非转移性的，但约 10% 是转移性肿瘤，有些人甚至估计转移率可能高达 26%。该疾病在 20 至 50 岁的个体中最常见，并且发病年龄与遗传背景有关：易感基因中具有种系突变的患者具有较早的临床表现。此外，男女之间的发病率没有显著差异。目前，传统的治疗方法，如手术治疗，放射性核素治疗和化疗仍然是优先选择。然而，它们都有一些不足之处，因此效果并不是非常显著。研究表明，与 PCC/PGL 第 1 簇基因相关的缺氧相关信号通路和与 PCC/PGL 第 2 簇基因相关的激酶信号通路是涉及 PCC/PGL 分子发病机制的两个主要途径，PCC/PGL 可以用新兴的靶向治疗进行治疗。本文回顾了 PCC/PGL 分子靶向治疗的进展。
Keywords: pheochromocytoma, paraganglioma, targeted therapies, signal pathways