目的: 多发性胃肠道间质瘤十分罕见。本研究旨在探讨多发性胃肠道间质瘤的临床病理学特点及预后。
方法：对 2003 年 5 月至 2018 年 6 月期间在浙江大学医学院附属第一医院接受多发性胃肠道间质瘤切除术的患者临床病理学资料进行回顾性分析。并且对多发性胃肠道间质瘤进行 KIT 基因外显子 9、11、14、17 和 PDGFRA 基因外显子 12、18 等 6 个位点进行基因检测。采用 Kaplan-Meier 法估计无复发生存率和总体生存率。
结果：本研究回顾性分析了 20 例多发性胃肠道间质瘤患者，其中，女性 11 例，男性 9 例，中位发病年龄为 59 岁（范围：37-80 岁）。在 20 例患者中，16 例为散发，4 例伴发肿瘤综合征（Carney 三联征：2 例； 1 型神经纤维瘤病：2 例）。最常见的临床表现是胃肠道出血和腹痛。在 Carney 三联征患者中没有检测到 KIT 或者 PDGFRA 突变。2 例 NF1 患者中，一例无 KIT 和 PDGFRA 突变（野生型）；另一例发生 PDGFRA 外显子 18 发生突变。在散发性患者中，1 例患者中的多个 GISTs 携带相同的 KIT 突变。7 例中检测到不同的 KIT 或 PDGFRA 突变模式，表明其为多克隆来源。截至 2018 年 9 月，本研究中位随访时间为 66 个月（范围：3-183个月），4 例出现肝脏和腹腔播散，其中 3 人死于肿瘤复发。5 年无复发生存和总生存率分别为 65.8% 和 76.7%。
结论：多发性胃肠道间质瘤可作为散发肿瘤出现，或作为特定肿瘤综合征的组成部分出现，如 Carney 三联征、1 型神经纤维瘤病等，由于机制不同而表现出不同的临床病理学特点。多发性胃肠道间质瘤的总体预后与单发肿瘤相当。
关键词：胃肠道间质瘤，多发，1 型神经纤维瘤病，Carney 三联征