目的：印记基因在很多癌症的发生和预后中均发挥着关键的作用，然而其在结肠癌中发挥的作用尚不清楚。随着大数据分析的发展，人们发现了大量可遗传的预测疾病的因子，如结肠癌中的微卫星不稳定性，在评估疾病的生物标志物时需要将这些因素考虑在内。
方法：我们首先运用单因素和多因素预后生存分析方法，在 mRNA 水平系统地挖掘公共数据库中与结肠癌患者无复发生存期（RFS）相关的印记基因；然后研究了基因甲基化位点的甲基化程度和靶向结合印记基因的 microRNAs 的表达与结肠癌患者 RFS 的关系；最后我们分别用 qRT-PCR 和免疫组化的方法检测收集的 20 对癌和癌旁组织中 RFS 相关印记基因的 mRNA 和蛋白表达。
结果：父系表达基因 3（PEG3）是唯一一个发现和验证数据集中均与结肠癌患者预后相关的印记基因， PEG3 基因 mRNA 高表达与结肠癌患者预后不良有关，位点 cg13960339 的甲基化水平以及 4 个 microRNAs 的表达与 PEG3 基因 mRNA 表达呈负相关，并且影响结肠癌患者的 RFS。另外，PEG3 在结肠癌组织中 mRNA 表达显著低于癌旁组织，而蛋白表达明显高于癌旁组织。
结论：PEG3 可能与结肠癌的进展和预后有关。
Keywords: colon cancer, prognosis, imprinted gene, PEG3