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已发表论文
循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA 对肺癌相关基因突变的诊断价值
Authors Lyu M, Zhou J, Ning K, Ying B
Received 20 November 2018
Accepted for publication 14 February 2019
Published 5 April 2019 Volume 2019:12 Pages 2539—2552
DOI https://doi.org/10.2147/OTT.S195342
Checked for plagiarism Yes
Review by Single-blind
Peer reviewers approved by Dr Colin Mak
Peer reviewer comments 2
Editor who approved publication: Dr Leo Jen-Liang Su
目的：借助循环肿瘤细胞（circulating tumor cells，CTCs）和循环肿瘤 DNA（circulating
tumor DNA，ctDNA）诊断基因突变，已逐渐推动了个体化医疗的发展。我们基于已有的文献，全面地比较 CTCs 和 ctDNA 对肺癌相关基因突变的诊断价值。
方法：文献通过 PubMed、Embase 和 Web of Science 三个数据库进行检索，检索时间截止为 2018 年 7 月。对纳入文献的敏感度、特异度以及曲线下面积（area under curve，AUC）进行合并，并计算其 95% 置信区间（confidence interval， CI）。此外，对所有纳入文献进行亚组分析、敏感性分析以及质量评估。
结果：从 4,283 篇候选文章中，一共有 47 篇文章，涵盖 7,244 名患者被纳入本次荟萃分析中。当检测 EGFR 突变时，CTCs 组和 ctDNA 组的总灵敏度分别为 75.4%（95% CI: 0.683-0.817）和 67.1%（95% CI: 0.647-0.695）。检测 KRAS 突变时，CTC 组的总灵敏度为 38.7%（95% CI：0.266-0.519），ctDNA 组的总灵敏度为 65.1%（95% CI：0.558-0.736）。此外，我们也评价了 ctDNA 在检测 ALK 突变和 BRAF 突变时的诊断效能。所纳入的 47 篇文章的异质性经评价是可以接受的。
结论：在检测 EGFR 突变及其亚型时，ctDNA 与 CTCs 的诊断性能相似，而 ctDNA 在检测 KRAS 突变和 ALK 突变时具有更好的诊断能力。因此，对于肺癌相关基因突变的检测方面，ctDNA 可能是一种更有价值的生物标志物。此外，ctDNA 和 CTCs 的诊断性能在很大程度上取决于检测方法，探究更敏感的检测方法至关重要。
关键词：肺癌，循环肿瘤细胞，循环肿瘤 DNA，基因突变
方法：文献通过 PubMed、Embase 和 Web of Science 三个数据库进行检索，检索时间截止为 2018 年 7 月。对纳入文献的敏感度、特异度以及曲线下面积（area under curve，AUC）进行合并，并计算其 95% 置信区间（confidence interval， CI）。此外，对所有纳入文献进行亚组分析、敏感性分析以及质量评估。
结果：从 4,283 篇候选文章中，一共有 47 篇文章，涵盖 7,244 名患者被纳入本次荟萃分析中。当检测 EGFR 突变时，CTCs 组和 ctDNA 组的总灵敏度分别为 75.4%（95% CI: 0.683-0.817）和 67.1%（95% CI: 0.647-0.695）。检测 KRAS 突变时，CTC 组的总灵敏度为 38.7%（95% CI：0.266-0.519），ctDNA 组的总灵敏度为 65.1%（95% CI：0.558-0.736）。此外，我们也评价了 ctDNA 在检测 ALK 突变和 BRAF 突变时的诊断效能。所纳入的 47 篇文章的异质性经评价是可以接受的。
结论：在检测 EGFR 突变及其亚型时，ctDNA 与 CTCs 的诊断性能相似，而 ctDNA 在检测 KRAS 突变和 ALK 突变时具有更好的诊断能力。因此，对于肺癌相关基因突变的检测方面，ctDNA 可能是一种更有价值的生物标志物。此外，ctDNA 和 CTCs 的诊断性能在很大程度上取决于检测方法，探究更敏感的检测方法至关重要。
关键词：肺癌，循环肿瘤细胞，循环肿瘤 DNA，基因突变
