摘要：脑海绵状血管畸形（CCMs）是最常见的血管畸形之一，其主要特征是由缺少肌层和弹力层的薄壁海绵状血窦组成。CCMs 可以常染色体显性遗传为主的家族形式发病，也可以散发性形式发病。目前已知与 CCMs 发病相关的突变基因主要有 KRIT1 ，MGC4607  和 PDCD10 。本文介绍一例典型的常染色体显性遗传 CCMs 患者的临床表现以及影像学特点，并通过 illumina HiSeq2500 高通量测序法对患者的全外显子进行序列分析，发现该患者与 CCMs 相关的 PDCD10  基因外显子 4 内的一个核苷酸缺失（c.212delG），导致该蛋白质的表达过早终止（p.S71Tfs*18）。HGMD Pro 数据库尚未有此位点的致病报道，即 PDCD10  基因外显子 4 的 c.212delG 是一种新突变。除此之外，导致中国人 CCMs 的主要是 CCM1 基因突变，在中国尚未发现有关 CCM2 或 CCM3 功能丧失的突变。此新突变丰富了 CCMs 的突变谱，为进一步阐明 CCMs 患者的基因型-表型相关性提供了新的证据。
关键词：脑海绵状血管畸形；脑出血；皮下结节；PDCD10  基因；移码突变