目的：分析鼻咽癌患者的错配修复（MMR）状态和 PD-L1 表达情况，并研究 MMR 状态和 PD-L1 表达是否可作为预测免疫检查点抑制剂对鼻咽癌患者疗效的生物标志物。
患者和方法：在 2017 年 12 月至 2018 年 9 月之间，共 108 名患者在我院经病理学确诊为鼻咽癌。所有患者组织标本均收集于未经任何治疗之前。肿瘤组织的 MMR 状态通过免疫组织化学（IHC）法和聚合酶链反应（PCR）法分析；肿瘤组织的 PD-L1 表达通过 IHC 法检测，并且区分为肿瘤细胞（TC）和肿瘤浸润性免疫细胞（TIIC）中 PD-L1 的表达。其中，高 PD-L1 表达定义为具有膜染色的相应细胞的比例 ≥50%。
结果：经签署书面知情同意后，共获得 102 名患者的组织标本，其中 71 名（69.6%）患者在我院住院治疗。临床分期  I-III 期患者共 35 例（49.3%），而 IVa-IVb 患者共 36 例（50.7%）。通过 IHC 和 PCR 法，102 名患者中仅 2 名（2%）患者被确定为错配修复缺失（dMMR）型肿瘤。在 102 例组织标本中通过 IHC 法检测 PD-L1 表达，TC 中的高 PD-L1 表达有 77 例（75.5%），而 TIIC 中高 PD-L1 表达只有 13 例（12.7%）。 TC 中 PD-L1 表达与 T 分期（P = 0.033）呈正相关，而 TIIC 中 PD-L1 表达与血浆 Epstein-Barr（EB）病毒 DNA 载量（P = 0.021），N 分期（P = 0.009），M 分期（P = 0.014）和临床分期（P = 0.001）呈负相关。
结论：错配修复缺失（dMMR）型肿瘤在鼻咽癌中相对罕见，可能不是预测鼻咽癌免疫治疗疗效的有效生物标志物。此外，鼻咽癌中高 PD-L1 表达非常常见，建议在临床实践中对鼻咽癌组织检测区分 TC 和 TIIC 中 PD-L1 表达。
Keywords: immunotherapy, biomarker, microsatellite instability, PD-L1, tumor-infiltrating immune cells