目的：卡波西样血管内皮瘤（kaposiform hemangioendothelioma, KHE）患者出现的骨骼肌肉相关并发症常导致患者残疾以及生存质下降。本研究拟对无卡梅现象但存在骨骼肌肉损害的 KHE 患者的临床特征进行总结，以期为临床诊疗提供帮助。
病人及方法：将 2006 年 1 月和 2017 年 2 月间，中国大陆地区 3 个医疗中心的 KHE 患者纳入研究。这些患者均伴有骨骼肌肉损害但无卡梅现象病史。一共纳入 29 名 KHE 患者。
结果：诊断为 KHE 的平均年龄为 4.5 周岁（0.3-50 岁），平均随访时间为 4.1 年（0.5-9 年）。多数患者（72.4%）在 KHE 发病两年内出现活动受限，12 名患者伴随长期慢性疼痛。75.9% 活动受限的患者出现骨关节改变。所有纳入病人均接受至少一种药物治疗，包括：糖皮质激素、长春新碱、普萘洛尔、西罗莫司。其中西罗莫司疗效最为显著，94.7% 患儿伴发的活动受限及慢性疼痛症状得到缓解。
结论：无卡梅现象的 KHE 患者在疾病早期即可出现骨骼肌肉相关并发症。对于合并慢性疼痛及功能障碍的患者，虽然目前尚无统一的方案，但西罗莫司的疗效最为显著。
Keywords: kaposiform hemangioendothelioma, musculoskeletal disorders, clinical characteristics, complication, sirolimus