摘要：肺淋巴管肌瘤病（LAM）是一种以弥漫性肺部囊性病变为主罕见疾病，通常发生于青年女性，男性罕见。肺淋巴管肌瘤病多发生于肺部，另外可累及肾、腹腔淋巴结及腹膜后淋巴结。肺淋巴管肌瘤病临床无特异性表现，尤其在早期的时候，容易出现误诊漏诊。我们报道 1 例 66 岁男性肺淋巴管肌瘤病病例。患者接受胸腔镜下右肺上叶楔形切除，病理回报为肺淋巴管肌瘤病。术后予随诊观察 6 月，肺部无新发病灶。回顾以往文献，目前肺淋巴管肌瘤病的病因未明确。其发病及病程进展与患者体内雌孕激素水平密切相关。有研究显示肺淋巴管肌瘤病源于患者体内 TSC1/TSC2  基因突变，TSC1/TSC2  具有抑制哺乳类雷帕霉素靶蛋白（mammaliantarget of rapamycin，MTOR）的作用，其突变导致的功能丧失使  MTOR  的活性增加，从而启动了导致细胞异常增生的信号通路。但过度增殖的平滑肌样细胞（ LAM  细胞）的起源尚不明确。目前尚缺乏有效的治疗手段，常用治疗方法是抗雌激素治疗、靶向治疗以及肺移植，因常规抗雌激素治疗效果欠佳，目前应用雷帕霉素靶向治疗取得一些进展。整体预后较差。我们对病变组织进行了一个 518 基因 panel 的二代测序。发现 BARD1 、BLM  和 BRCA2  三个基因具有突变，查阅相关数据库，三个基因突变意义未明，有可能驱动 LAM 的发生，希望为以后的研究提供思路。
Keywords: lymphangioleiomyomatosis, lung cancer, diagnosis and treatment