背景：雌激素受体阳性转移性乳腺癌患者经芳香酶抑制剂治疗后，血浆 ESR 1 突变的临床意义仍存在争议。我们进行了第一个 Meta 分析，用以探讨血浆 ESR 1 突变对接受 AI 治疗的转移性乳腺癌患者的预后意义和预测作用。
材料和方法：通过检索 PubMed、Embase 和 Cochrane 图书馆数据库，然后筛选得出合适的临床试验，计算无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）的 HRs 及 95% 可信区间。同时进行亚组分析和敏感性分析。
结果：最终，一共检索出 6 篇文献，其中包含 ER 阳性病例 1,530 例，其中 ESR 1 突变携带者 429 例（28.04%）。Meta 分析表明，与野生型 ESR 1 相比，血浆 ESR 1 突变携带者 PFS [HR 1.40，95% CI 1.18，1.67；P <0.0001] 和 OS [95% CI 1.36，2.01；P <0.0001]  预后明显下降。亚组分析表明，应用 AI 治疗后，血浆 ESR 1 突变与 PFS 缩短有关，但对含氟维司群治疗的预后无明显预测作用，PFS [HR 1.26，95% CI 0.98，1.62；P =0.077]。对于不同的 ESR 1 突变位点来说，D538G 突变提示 PFS 明显恶化 [HR 1.50，95% CI 1.18，1.91；P =0.01]，而 Y537S 突变与 PFS 无相关性 [HR 1.65，95% CI 0.87，1.73；P =0.134]。
结论：Meta 分析表明，血浆 ESR 1 突变评估对 ER 阳性转移性乳腺癌患者接受 AI 治疗后的内分泌治疗选择具有重要的预后意义和临床价值。
Keywords: ESR1  mutations, breast carcinoma, cfDNA, ctDNA, meta analysis