目的：探讨 NPM1 突变对含有 DNMT3A 突变的急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia, AML）患者生物学性状及预后的影响。
研究对象与方法：筛选癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas, TCGA）数据库中含有 DNMT3A 突变的 AML 患者 51 例，分析 23 例 DNMT3A⁺/NPM1^- 患者和 28 例 DNMT3A⁺/NPM1⁺ 患者的临床特征。采用 SPSS 20.0 统计软件进行分析，均值比较采用t检验，率的比较采用 X ² 检验。
结果：在 51 例患者中，合并 NPM1 突变比例最高，为 54.9% (28/51)。DNMT3A⁺/NPM1⁺ 患者髓母细胞比例、FLT3-ITD/TKD 突变率高于 DNMT3A⁺/NPM1^- 患者（P =0.015, P =0.004），而 IDH2 突变率低于 DNMT3A⁺/NPM1^- 患者（P =0.014）。两组患者预后无显著差异（P >0.1）。所有患者均受益于造血干细胞移植手术（无病生存期 P =0.005，总体生存期 P =0.001）。在 DNMT3A⁺/NPM1^- 患者中，接受造血干细胞移植术可延长患者的无病生存期（P =0.043）和总体生存期（P =0.008），而在 DNMT3A⁺/NPM1⁺ 患者中无此现象（P >0.05）。
结论：NPM1 影响 DNMT3A 突变 AML 患者的髓母细胞比例、FLT3-ITD/TKD 突变率和 IDH2 突变率。造血干细胞移植术仅延长 DNMT3A⁺/NPM1^- 患者的无病生存期和总体生存期。其关系有待进一步研究。
Keywords: AML, DNA methyltransferases 3A, nucleophosmin 1, next-generation sequencing, prognosis