研究目的：DNMT3A 是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia , AML）中突变率较高的基因，其突变通常预示预后不良。IDH1/2  是 AML 中另一常见的突变基因。IDH1/2  的突变在已有 DNMT3A  突变的 AML 病人中的影响尚不明确。这篇文章的目的即在于探究 IDH1/2  突变对已有 DNMT3A  突变的 AML 患者预后的影响。
研究方法：我们从癌症基因组图谱数据库（The Cancer Genome Atlas database）筛选了 51 名带有 DNMT3A  突变的 AML 患者，其中 16 名患者（31.4%）同时带有 DNMT3A  和 IDH1/2  突变。
结果：在我们的患者群体中，共有 11 名患者（21.7%）带有 IDH1  突变，5 名患者（9.8%）带有 IDH2  突变。DNMT3A ^mutIDH1/2 ^wild 的患者中有较多 NPM1  突变（P =0.022），且在接受造血干细胞移植治疗（HSCT）后的无病生存率（EFS）及总生存率（OS）更高（P =0.010 和 P =0.007）。而 DNMT3A ^mutIDH1/2 ^mut 的患者在接受 HSCT 后 EFS 及 OS 并未明显提高。其他因素如白细胞数目、骨髓原始细胞百分比、外周血母细胞百分比及突变复发基因数量对 EFS 和 OS 没有显著影响。
结论：对已有 DNMT3A  突变的 AML 患者而言，IDH1/2  对其预后的影响不明显。对于 DNMT3A ^mutIDH1/2 ^wild 的患者，HSCT 治疗可能会有更好的疗效。而对于 DNMT3A ^mutIDH1/2 ^mut 的患者，化疗与 HSCT 的疗效差异不明显。
Keywords: acute myeloid leukemia, molecular mutations, prognosis, next-generation sequencing