目的：CYP17 基因编码的 CYP17 酶是雌激素合成第二阶段中的关键限速酶，流行病学研究表明 CYP17 基因多态性与多种癌症发病风险之间存在关联。因此，我们进行一项病例对照研究，探讨 CYP17 基因多态性（rs743572 和 rs2486758）和中国西北地区女性乳腺癌发病风险之间的关系。
方法：研究共纳入 560 例女性乳腺癌患者（病例组）和 583 例健康女性（对照组），病例组和对照组通过年龄匹配。使用 Sequenom MassARRAY SNP 基因型分析技术对 CYP17 基因的两个 SNP 位点（rs743572 和 rs2486758）进行分析，PHASE 2.1 软件用于构建单倍体，GraphPad Prism 6 软件用于生存分析。CYP17 基因多态性及单倍体型与乳腺癌发病风险关系的评估采用卡方检验，结果以比值比（OR）和 95% 可信区间（CI）表示，P <0.05 为有统计学差异。
结果：通过数据分析，我们发现携带有 rs743572 位点突变基因的女性乳腺癌的发病风险降低（杂合子模型：OR=0.69, 95% CI=0.53–0.89；纯合子模型：OR=0.68, 95% CI=0.49–0.95；显性模型: OR=0.69, 95%CI=0.54–0.87；超显性模型：OR=0.78, 95% CI=0.62–0.98；等位基因模型：OR=0.79, 95%CI=0.66–0.93），而 rs2486758 多态性在总体乳腺癌患者和健康对照人群中的分布无显著差异。进一步对乳腺癌患者临床病理特征的亚组分析发现，rs4246215 多态性与乳腺癌雌激素受体（杂合子模型：OR=2.13, 95% CI=1.47–3.08；纯合子模型：OR=3.29, 95% CI=1.94–5.58；显性模型：OR=2.39, 95% CI=1.69–3.37）及孕激素受体（纯合子模型：OR=3.17, 95% CI=1.82–5.55）有关，而 rs2486758 多态性与乳腺癌患者病理特征无显著相关。为了探索这两个等位基因多态性相互作用对乳腺癌风险的影响，我们进一步构建了单倍体模型，结果发现相对于 Ars743572Trs2486758 单倍体型，Grs743572Crs2486758 单倍体型可以降低乳腺癌的风险（OR=0.52, 95% CI=0.40–0.67）。生存分析显示，rs743572 多态性与三阴性乳腺癌总生存期（OS：P=0.867; HR=1.08, 95% CI=0.45–2.57）及无进展生存期（DFS：P =0.976; HR=0.98, 95%CI=0.33–2.92）无显著相关。
结论：CYP17 基因多态性可能降低中国西北地区女性乳腺癌的易感性。
关键词：CYP17 ，基因多态性，乳腺癌，易感性