背景：胃肠道间质瘤（GIST）是最常见的间质瘤。研究发现 GIST 的肿瘤基因 KIT  和 PDGFRA  突变频率极高。酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是具有 KIT/PDGFRA  突变的 GIST 患者主要治疗方法。然而，GIST 还具有其他一些肿瘤相关基因的突变会影响患者对 TKIs 的敏感性和治疗效果。
目的：本研究的目的是描述多重基因在 GISTs 样本中的突变状态，从而为中国人群 GIST 患者的潜在预测标志物提供信息。
方法：采用飞行时间质谱法检测 40 例中国 GIST 患者中涉及 19 个肿瘤基因的 238 个突变位点。
结果：结果显示，40 例患者中有 38 例具有肿瘤突变位点。共检测到 14 个肿瘤基因的 43 个突变位点，突变频率为 95%。38 例突变样本中，26 例 GIST 患者检测到 KIT  或者 PDGFRA  突变，12 例患者为 KIT/PDGFRA  野生型（检测到 KIT  或 PDGFRA  突变之外的肿瘤基因突变类型）。大约有一半的 GIST 患者具有多个突变位点。突变频率较高的基因分布为 KIT  (62.5%)，CDK4  (17.5%)，NRAS  (15%) 以及  EGFR (12.5%)。其他突变包括 PIK3CA  和  AKT1  (10%)，BRAF  和 ABL1  (7.5%)，PDGFRA 、ERBB2  和 HRAS  (5%)，AKT2 、FLT3  和 KRAS  (2.5%)。同时在中国 GIST 患者中检测到 CDK4 、AKT2 、 FLT3 、ERBB2 、ABL1  和 AKT1  这几个新的突变基因。发现中国人群的 GIST 患者具有更高的 BRAF  突变频率（7.5%），并发现 BRAF 新的突变位点 G464E。
结论：本研究在一小部分中国人群 GIST 病例样本中检测到一些有用的肿瘤突变，但针对这些潜在预测标志物的靶向治疗仍需要深入研究，特别是在东方人群。  
Keywords: gastrointestinal stromal tumor (GIST), mutation, tyrosine kinase receptor, oncogene

摘要视频链接：Mutational analysis in gastrointestinal stromal tumor