目的：Nijmegen 断裂综合征1基因（NBS1）在 DNA 双链的损伤修复中起到至关重要的作用，它可以识别并修复 DNA 损伤部位，同时通过参与细胞周期 S-期检查点来维持基因组的稳定性。NBS1 的单核苷酸多态性与多种肿瘤进展的关系被广泛研究，结果也不尽一致。当前阶段，尚无学者对 NBS1 的单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒相关的肝细胞癌的关系进行研究。
患者及方法：基于其潜在功能分析，本研究选择了 5 个 NBS1 单核苷酸多态性位点进行验证。本队列研究包括了 481 例乙型肝炎病毒相关的肝细胞癌患者（肝癌组），508 例慢性乙型肝炎病毒感染患者（乙肝组）和 581 例健康对照者（对照组）。
结果：经过质控，rs10464867、rs1063053、rs1805794 和 rs709816 等四个位点被成功分型。与对照组相比，所有位点在肝癌组及乙肝组均无明显相关性的发现。类似地，乙型肝炎感染组（包括肝癌组和乙肝组）与对照组相比，所有位点也无明显相关性的发现。然而，在乙肝组和肝癌组之间，位点 rs1805794C/G 的频率存在显著的统计学差异（P =2.99E−03, 比值比=1.31，95% 置信区间 1.10 = 1.10）。
结论：这些发现表明，作为一个非同义的单核苷酸多态性位点，rs1805794 C/G 可能在慢性乙型肝炎感染发展至乙肝相关肝细胞癌的过程中起作用。
关键词： NBS1，单核苷酸多态性，乙型肝炎病毒, Nijmegen 断裂综合征1基因