背景：肿瘤蛋白 p53（TP53 ）突变不仅是急性髓细胞性白血病（AML）的危险因素，而且也是 AML 个体化治疗选择的潜在生物标志物。本研究旨在探讨成人原发 AML 中与 TP53  突变有关的潜在通路和基因。
方法：成人原发 AML 的 RNA 测序数据集从癌症基因组图谱数据库下载。差异表达基因由 R 平台的 edgeR 包鉴定。使用以下生物信息学工具确定关键通路和基因：基因集富集分析（GSEA），基因本体论（GO），基因和基因组京都百科全书（KEGG），用于检索基因/蛋白质相互作用的检索工具（STRING）和分子模块的检测。
结果： GSEA 提示 TP53  突变与细胞分化，增殖，细胞粘附生物学过程和促分裂原活化蛋白激酶途径显着相关。总共有 1,287 个基因被鉴定为差异表达基因。GO 和 KEGG 分析表明上调差异表达基因在与细胞粘附生物学过程，Rap1，PI3K-Akt 途径和细胞粘附分子相关的类别中显着富集。将在蛋白质-蛋白质相互作用网络中节点数排列在前十位的基因鉴定为核心基因：CDH1 ，BMP2 ，KDR ，LEP ，CASR ，ITGA2B ，APOE ，MNX1 ，NMU  和 TRH 。生存分析提示 TP53  突变患者死亡风险显着增高，而 TP53  突变患者的 TP53  mRNA 表达水平与 TP53  野生型相似。
结论：我们的研究结果表明，多个基因和通路可能在 TP53  突变 AML 中发挥关键作用，可为 TP53  突变 AML 患者的个体化治疗提供候选靶点和策略。
关键词：生物信息学分析，急性粒细胞白血病，TCGA，RNA测序，TP53  突变