目的：骨髓纤维化是费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤，临床主要表现为明显的体质性症状伴脾肿大，有转化为急性白血病的风险，预期寿命缩短，目前的治疗手段以改善症状、延缓疾病进展为主，治疗方案有限。当伴有骨髓增生异常综合征样表现时，即骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN），更是缺乏有效的治疗手段。本研究通过一例 MDS/MPN 的治疗并结合文献来探讨目前可能有效的治疗方法。
方法：一女性患者经骨髓细胞学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学以及病理学确诊为 MDS/MPN，接受沙利度胺联合泼尼松方案的初治治疗。10 个月后一线治疗失败，表现为明显的体质性症状、全血细胞减少和骨髓原始细胞比例明显上升，随后患者接受低剂量地西他滨为二线治疗方案。具体治疗方案为：地西他滨 15mg/m²/次，第 1、8、15 天用药，每 4 周一疗程，若患者病情改善，治疗间隔适当延长。
结果：一个疗程后，患者原始细胞比例明显下降至 0.5%；4 个疗程后，患者体质性症状消失，血象明显好转。延长治疗间歇，8 个疗程后，脾脏缩小至肋下 2cm 左右，同时获得完全血液学缓解。10 个疗程后，JAK2/V617F 突变频率由 60.63% 下降至 0.01%。治疗期间无明显治疗相关不良反应。
结论：低剂量地西他滨可能是 MDS/MPN 的有效治疗手段之一，尤其在改善体质性症状及稳定血象方面，不良反应轻微。我们的研究也表明，地西他滨存在使 JAK2V617F 突变转阴的可能。
关键词：地西他滨、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤