Xin Xing,1 Na Yu,2 Zhiwei Zhang1 

1Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Shandong First Medical University, Jinan, Shandong Province, 250014, People’s Republic of China; 2Reproductive Medicine Center, Key Laboratory of Maternal & Fetal Medicine of National Health Commission of China, Shandong Provincial Maternal and Child Health Care Hospital Affiliated to Qingdao University, Jinan, Shandong Province, 250014, People’s Republic of China

Correspondence: Zhiwei Zhang, Department of Obstetrics and Gynecology, the First Affiliated Hospital of Shandong First Medical University, No. 16766 Jingshi Road, Jinan, Shandong Province, 250014, People’s Republic of China, Email zzw_sun@163.com
摘要 背景 遗传性血栓性血小板减少性紫癜（hTTP）是一种常染色体隐性遗传病，妊娠是其公认的诱因之一。该病诊断和治疗的延误可导致严重的不良妊娠结局。在临床实践中，应保持高度警惕并及时治疗，以争取更好的妊娠结局。病例介绍 一名 36 岁女性在 25 年间经历了 4 次妊娠。由于之前诊断能力不足，直到第三次妊娠中期再次出现严重血小板减少时，才在我们医院确诊为 hTTP。但由于错过了最佳治疗时机，尽管积极进行了血浆输注，胎儿仍不幸死亡。2024 年，患者再次怀孕，这是她的第四次妊娠。此次妊娠期间，患者全程接受了预防性血浆输注治疗，未出现严重并发症。最终，她在 2025 年 2 月顺利产下足月婴儿。结论 我们报告了一例由复杂复合杂合基因突变导致的遗传性血栓性血小板减少性紫癜（hTTP）病例。目前，妊娠是该患者发病的唯一诱因。及时识别、早期与产科并发症进行鉴别诊断以及积极治疗对于改善 hTTP 患者的妊娠结局至关重要。我们采取了更为保守的策略，在妊娠期间进行预防性血浆输注，也取得了良好的母婴结局。