【摘要】 目的：探讨胎儿先天性白内障的产前超声征象，并对其潜在病因、围产期结局及预后进行研究。方法：本研究收集2018年1月至2023年9月于我院行产前超声筛查诊断为先天性白内障的胎儿29例，采用回顾性研究方法，对这29例胎儿的超声征象、潜在病因、围产期结局及预后进行分析。结果：产前超声征象:29例中有18例（62.1%）晶状体表现为完全强回声（I型），6例（20.7%）晶状体中央有点状或簇状强回声区（II型），5例（17.2%）晶状体表现为双环征（III型）。18例为孤立性白内障，11例伴有眼外异常，其中中枢神经系统异常、心血管系统异常最为常见。潜在病因：29例中有5例（17.2%）有家族史，8例进行基因检测，其中5例有异常：病例2、病例16为同一孕妇的两个胎儿，均为OCRL基因c：1514G>A半合子变异，病例3为13-三体，病例17为RAB3GAP1基因c:718C>T ,c:1879dupA杂合变异，病例21为NHS基因c.375C>A杂合变异。围产期结局及预后：29例中有21例（72.4%）选择终止妊娠，4例（13.8%）选择继续妊娠。结论 先天性白内障是一种晶状体混浊的疾病，产前超声表现为晶状体呈完全性强回声、点、簇状强回声或环状强回声。超声可以在产前或产后检查中提供眼部及其他系统的表现，可以为先天性白内障胎儿产前咨询及出生后早期治疗提供更多信息。

【关键词】先天性白内障；超声检查；产前；基因突变；围产期结局