摘要：患者外周血中循环肿瘤 DNA（ctDNA）携带与肿瘤组织一致的基因突变，因此其可作为一种无创的基因突变检测方法。本荟萃分析通过对 Medline，Embase，Cochrane 和 Web of Science 的检索，查找符合条件的研究，提取数据，并根据真阳性（TP），真阴性（TN），假阳性（FP）和假阴性（FN）数据，计算敏感性、特异性、诊断比值比（DOR）和特征曲线下面积（AUROC），进而明确 ctDNA 是否可用于监测结肠直肠癌（CRC）患者 KRAS 基因突变情况。我们经过独立检索和回顾，对 21 项涉及 1,812 名癌症患者的研究进行了统计分析，指出 ctDNA 检测的总灵敏性、特异性、DOR 和 AUROC 分别为 0.67（95%CI= 0.55-0.78）、0.96（95%CI = 0.93-0.98）、53.95（95%CI = 26.24-110.92）和 0.95（95%CI = 0.92-0.96），提示 ctDNA 具备高度的诊断准确性；分层分析后，发现血浆 ctDNA 检测的诊断准确性更高。因此，高特异性的 ctDNA 检测可能是 CRC 患者 KRAS 基因突变监测的理想方法。
Keywords: cancer, KRAS, mutation, circulating tumor DNA