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Authors Hao MM, Zhang Y, Hou SX, Chen YL, Shi M, Zhao G, Deng YC
Published Date November 2014 Volume 2014:10 Pages 2057—2059
DOI http://dx.doi.org/10.2147/NDT.S70963
Received 11 July 2014, Accepted 23 September 2014, Published 3 November 2014
Approved for publication by Dr Roger Pinder
摘要:高同型半胱氨酸血症(HHcy)已被确认为是动脉粥样硬化性血管疾病的一个独立危险因素。 在此,我们报告一例病人患有脊髓髓鞘脱失结合 HHcy 的病例。 病人被收治到我们医院时诊断为急性脊髓炎。 然而,激素疗法未见效果。 进一步调查显示,他有 HHcy 且为甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR )c.677C> T 编码的基因出现纯合子突变,这是参与同型半胱氨酸代谢的一种关键酶类。 鉴于这些研究发现,我们用 B 族维生素对病人加以治疗,他的症状逐渐好转。 发病 3 个月后进行了脊柱磁共振成像显示病变几近恢复。 据我们所知,类似的报告并不多见。
关键词:髓鞘脱失,高同型半胱氨酸血症,同型半胱氨酸,甲基四氢叶酸还原酶,甲基化