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CYP17  基因多态性降低中国西北地区女性乳腺癌的发病风险

 

Authors Yang P, Wang M, Tian T, Feng Y, Zheng Y, Yang T, Li H, Lin S, Xu P, Deng Y, Hao Q, Li N, Guan F, Dai Z

Received 7 April 2018

Accepted for publication 3 May 2018

Published 3 July 2018 Volume 2018:10 Pages 1791—1798

DOI https://doi.org/10.2147/CMAR.S167503

Checked for plagiarism Yes

Review by Single-blind

Peer reviewers approved by Dr Amy Norman

Peer reviewer comments 2

Editor who approved publication: Professor Nakshatri

目的:CYP17 基因编码的 CYP17 酶是雌激素合成第二阶段中的关键限速酶,流行病学研究表明 CYP17 基因多态性与多种癌症发病风险之间存在关联。因此,我们进行一项病例对照研究,探讨 CYP17 基因多态性(rs743572 和 rs2486758)和中国西北地区女性乳腺癌发病风险之间的关系。
方法:研究共纳入 560 例女性乳腺癌患者(病例组)和 583 例健康女性(对照组,病例组和对照组通过年龄匹配。使用 Sequenom MassARRAY SNP 基因型分析技术对 CYP17 基因的两个 SNP 位点(rs743572 和 rs2486758)进行分析,PHASE 2.1 软件用于构建单倍体,GraphPad Prism 6 软件用于生存分析。CYP17 基因多态性及单倍体型与乳腺癌发病风险关系的评估采用卡方检验,结果以比值比(OR)和 95% 可信区间(CI)表示,<0.05 为有统计学差异。
结果:通过数据分析,我们发现携带有 rs743572 位点突变基因的女性乳腺癌的发病风险降低(杂合子模型:OR=0.69, 95% CI=0.53–0.89;纯合子模型:OR=0.68, 95% CI=0.49–0.95;显性模型: OR=0.69, 95%CI=0.54–0.87;超显性模型:OR=0.78, 95% CI=0.62–0.98;等位基因模型:OR=0.79, 95%CI=0.66–0.93),而 rs2486758 多态性在总体乳腺癌患者和健康对照人群中的分布无显著差异。进一步对乳腺癌患者临床病理特征的亚组分析发现,rs4246215 多态性与乳腺癌雌激素受体(杂合子模型:OR=2.13, 95% CI=1.47–3.08;纯合子模型:OR=3.29, 95% CI=1.94–5.58;显性模型:OR=2.39, 95% CI=1.69–3.37)及孕激素受体(纯合子模型:OR=3.17, 95% CI=1.82–5.55)有关,而 rs2486758 多态性与乳腺癌患者病理特征无显著相关。为了探索这两个等位基因多态性相互作用对乳腺癌风险的影响,我们进一步构建了单倍体模型,结果发现相对于 Ars743572Trs2486758 单倍体型,Grs743572Crs2486758 单倍体型可以降低乳腺癌的风险(OR=0.52, 95% CI=0.40–0.67)。生存分析显示,rs743572 多态性与三阴性乳腺癌总生存期(OSP=0.867; HR=1.08, 95% CI=0.45–2.57)及无进展生存期(DFS=0.976; HR=0.98, 95%CI=0.33–2.92)无显著相关。
结论:CYP17 基因多态性可能降低中国西北地区女性乳腺癌的易感性。
关键词:CYP17 ,基因多态性,乳腺癌,易感性




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