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扩增不应突变系统(ARMS)技术快速、准确地用于无脉络膜症 CHM  基因突变的产前基因诊断的评价

 

Authors Yang L, Ijaz I, Cheng J, Wei C, Tan X, Khan MA, Fu X, Fu J

Received 20 June 2017

Accepted for publication 29 September 2017

Published 19 December 2017 Volume 2018:11 Pages 1—8

DOI https://doi.org/10.2147/TACG.S144383

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Editor who approved publication: Prof. Dr. Martin H. Maurer

摘要:无脉络膜症是一种罕见的 X-连锁的隐性遗传性疾病,通过引起患者脉络膜视网膜营养障碍,在疾病早期可出现视力损伤,最终导致完全失明。该疾病的发生是因为 CHM  基因突变而引起。在这次研究中,我们收集到一个无脉络膜症家系并在先证者I:1中检测到 CHM  基因一个无义突变c.C799T:p.R267X。实验是通过设计不同引物组用于扩增不应突变系统(ARMS)并且最佳优化 PCR 条件进行的。然后,我们使用 ARMS 技术检测患者、携带者以及一个胎儿的序列变异情况,以明确他们是否从亲代遗传有致病基因;同时,我们提取到羊水 DNA 用于胎儿基因诊断。引物对 WT2+C 和 MT+C 在不同的 DNA 样本中扩增高度特异性产物,并将这些产物通过 Sanger 测序进行验证。从我们的实验结果得出,在检测 CHM  基因突变中,ARMS 技术是一种快速、准确、可靠的产前基因诊断工具。同时,我们的研究也表明,在无脉络膜症以及其他一些遗传性疾病的产前基因诊断中,ARMS 技术可以作为一种潜在的分子检测方法用于医疗资源短缺或不足的不发达和发展中国家中去。
关键词:无脉络膜症、CHM  基因、突变、扩增不应突变系统(ARMS)、产前诊断、评价