目的：肺癌是全球范围内导致肿瘤患者死亡的主要因素，它的发生受到各种遗传和环境因素的影响。SIRT1  基因位于染色体 10q21.3，与衰老、代谢性疾病等相关。我们之前的研究发现 SIRT1  蛋白在肺癌的发生发展中起着至关重要的作用。为了更深入了解该基因的致病机制，本研究采用基因多态性分析方法探讨中国人群中 SIRT1  基因突变与肺癌发病风险的相关性。
方法：采用病例对照分析方法对来源于中国浙江省的 257 例非小细胞肺癌组（主要组成包括 79 例鳞癌和 124 例腺癌等）和 246 例正常对照组进行了基因多态性分析。该分析主要研究了 SIRT1  基因上的 4 个单核苷酸多态性位点，分别是 rs12778366（C/T，位于 5’ 端）， rs3758391（C/T，位于 5’ 端），rs2273773（C/T，位于编码区） 及  rs4746720（C/T，位于 3’ 端）。
结果：通过对 SIRT1  基因频率和基因型频率进行分析，我们发现二者在不同组间并不存在显著差异；由 4 个 SNP 位点构成的单体型病例对照分析研究中，肺癌组与对照组也没有显著差异 (P  >0.05) 。
结论：我们的研究结果显示 SIRT1  基因多态性可能并未参与到肺癌的发生发展中，SIRT1  基因多态性在肺癌中的功能还需进一步的实验研究。
Keywords: SIRT1 , SNP, non-small cell lung cancer, adenocarcinoma, squamous cell carcinoma