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一个中国 1 型神经纤维瘤病家系的 NF1 基因新剪接突变:病例系列

 

Authors Wu T, Yang H, Xu L, Huang Q, He Q, Wu R, Mu YZ

Received 30 August 2022

Accepted for publication 19 October 2022

Published 31 October 2022 Volume 2022:15 Pages 2345—2351

DOI https://doi.org/10.2147/CCID.S388045

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Editor who approved publication: Dr Jeffrey Weinberg

背景:型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常见的常染色体显性涉及多系统的遗传疾病,其发病机制染色体 17q11.2 上 NF1 基因的突变,突变会导致 RAS 信号通路过度激活刺激异常细胞增殖。
目的:检测 个 NF1 家系的 NF1 基因的致病性突变。
方法:收集 个 NF1 家系临床资料,采集家系 例患者及其家庭成员的外周血标本,通过外显子测序和 cDNA 测序对该家系 NF1 基因的潜在突变进行筛选。
结果:比对家系中健康对照个体和人类参考基因组(GRCh37/hg19),在该 NF1 家系患者的 NF1 基因 3号外显子发现一个剪接突变 c.4836-10T>G
结论:NF1 基因突变是 NF1 发病的主要原因第 3号外显子发现一个新剪接突变 c.4836-10T>G 是该家系发生相应临床病变的原因。
Keywords: neurofibromatosis type 1, gene, splicing mutation, sequencing