背景：1 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种常见的常染色体显性涉及多系统的遗传疾病，其发病机制是染色体 17q11.2 上 NF1 基因的突变，突变会导致 RAS 信号通路过度激活以刺激异常细胞增殖。
目的：检测 1 个 NF1 家系的 NF1 基因的致病性突变。
方法：收集 1 个 NF1 家系临床资料，采集该家系 3 例患者及其家庭成员的外周血标本，通过全外显子测序和 cDNA 测序对该家系 NF1 基因的潜在突变进行筛选。
结果：比对家系中健康对照个体和人类参考基因组（GRCh37/hg19），在该 NF1 家系患者的 NF1 基因 37 号外显子发现一个剪接突变 c.4836-10T>G。
结论：NF1 基因突变是 NF1 发病的主要原因，第 37 号外显子发现一个新剪接突变 c.4836-10T>G 是该家系发生相应临床病变的原因。
Keywords: neurofibromatosis type 1, gene, splicing mutation, sequencing