目的：虽然基因重排（GR）在一些肿瘤中被报道与不良预后相关，但是在肝细胞癌（HCC）中 GR 与预后的关系仍少有研究。本研究的目的是探讨合并 GR 的 HCC 患者（GR-HCCs）的临床病理特征和预后情况。
方法：本回顾性研究纳入 297 例接受肝切除术的 HCC 患者，并对其肿瘤进行了下一代基因测序。通过卡方检验比较组间分类变量的分布差异，通过 Kaplan-Meier 法和 Cox 回归模型分析了各变量对无病生存（DFS）和复发后生存（SAR）的影响。
结果：我们在 297 例 HCC 中观察到四个重复性 GR 事件: BRD9/TERT, ARID2/intergenic, CDKN2A/intergenic 和 OBSCN truncation。GR-HCCs 常表现为肿瘤分化差，常伴有肿瘤坏死、微血管侵犯、AFP 水平升高及基因（TP53、NTRK3 和 BRD9）突变。GR-HCCs 的 1 年、2 年和 3 年累积 DFS 率分别为 45.1%、31.9%、31.9%，明显低于未发生 GR 的 HCC 患者（NGR-HCCs）（分别为 72.5%、57.9% 和 49.0%；P = 0.001）。GR 被确定为 HCC 患者不良 DFS 的独立风险因素（HR = 1.980，95% CI = 1.246-3.147；P = 0.004）。然而，接受靶向或免疫治疗的 GR-HCCs 和 NGR-HCCs 在 SAR 上的差异无显著差异。
结论：GR 经常伴随 TP53 突变，并显著影响 HCC 根治性切除术后的 DFS。我们建议将 GR-HCCs 作为术后复发的高危人群进行密切随访。
Keywords: hepatocellular carcinoma, gene rearrangement, next-generation sequencing, prognosis, risk factors