目的：胃肠道神经外胚层瘤（GNET）是一种源自外胚层原始神经细胞的罕见恶性肿瘤。
病例与方法：我们对我院 2 例 GNET 患者及文献中 94 例病理进行了综合性回顾性分析，以确定临床病理相关预后因素。
结果：患者平均年龄 36 岁，肿瘤中位直径 4.5cm，多位于小肠（67.0%）。76.4% 的患者随访过程中出现复发与转移。性别分布及破骨细胞样多核细胞的存在在患者群体中的差异存在统计学意义（P <0.01）。镜下，肿瘤细胞通常呈实性片状、巢状和假肺泡状排列，细胞呈圆形或短梭形，胞浆呈弱嗜酸性或透明。免疫组化常显示强烈的弥漫性 S100 和 SOX10 表达， HMB45 和 Melan-A 表达缺失。我们的 2 例患者包含在内，共有 72.9% 的病例显示 EWSR1 基因重组。患者平均死亡时间和首次转移时间分别为 61 个月和 12 个月。K-M 生存分析显示，淋巴结浸润或远处转移（M+N）、独立淋巴结转移（N）、较低的组织学分级（G2）和侵袭性放化疗，对患者的生存预后影响有统计学意义（P =0.026、P =0.027、P =0.039 和 P =0.037）。然而，独立 T、独立 M 和术后常规辅助治疗对患者总生存率和无病生存率无显著意义。
结论：GNET 的诊断与鉴别诊断需要临床、形态学、免疫组织化学和分子遗传学相结合，进行综合考虑。根治性切除、密切随访及辅助治疗可有效延长患者的生存率。
Keywords: gastrointestinal neuroectodermal tumor, clear cell sarcoma-like tumor, GNET, SWI/SNF